ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΤΟΥ ΣΧΟΛΙΚΟΥ ΒΙΒΛΙΟΥ ΠΟΥ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΞΕΡΟΥΜΕ ΓΙΑ ΤΙΣ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ

ΣΥΛΛΟΓΗ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΒΙΒΛΙΟ ΚΑΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΙ Ο ΥΠΟΨΗΦΙΟΣ

ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΤΥΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής Γονιδιακή
Αχονδροπλασία Αυτοσωμική επικρατής Γονιδιακή
Δρεπανοκυτταρική αναιμία Αυτοσωμική υπολειπόμενη Γονιδιακή/αντικατάσταση σε μία βάση
Β-θαλασσαιμία/μεσογειακή αναιμία Αυτοσωμικός υπολειπόμενος Διάφορες γονιδιακές (αντικαταστάσεις,ελλείψεις..)
Κυστική ίνωση Αυτοσωμικός υπολειπόμενος Μεταλλάξεις ενός γονιδίου
Α-θαλασσαιμία Αυτοσωμικός υπολειπόμενος Σχεδόν πάντα έλλειψη όλου του γονιδίου που κωδικοποιεί την αλυσίδα α.
Αλφισμός Αυτοσωμικός υπολειπόμενος Διάφορες γονιδιακές (αντικαταστάσεις,ελλείψεις..)
Φαινυλκετονουρία Αυτοσωμικός υπολειπόμενος Διάφορες γονιδιακές (αντικαταστάσεις,ελλείψεις..)
Κληρονομική ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού (ADA) Αυτοσωμικός υπολειπόμενος Μετάλλαξητου γονιδίου που παράγει το ένζυμο
Αιμορροφιλία Α Φυλοσύνδετος υπολειπόμενος Ανεξάρτητες και ποικίλες γενετικές μεταλλάξεις (ελλείψεις, προσθήκες, αποκοπές και αντικαταστάσεις στο απλό γονίδιο του παράγοντα VIII
Αιμορροφιλία Β Φυλοσύνδετος υπολειπόμενος Ανεξάρτητες και ποικίλες γενετικές μεταλλάξεις (ελλείψεις, προσθήκες, αποκοπές και αντικαταστάσεις στο απλό γονίδιο του παράγοντα ΙΧ
Μερική Αχρωματοψία Φυλοσύνδετος υπολειπόμενος Διάφορες γονιδιακές (αντικαταστάσεις,ελλείψεις..)
Σύνδρομο DOWN Αριθμητική αυτοσωμική χρωμοσωμική ανωμαλία Ένα επιπλέον χρωμόσωμα
Τρισωμία 13 Αριθμητική αυτοσωμική χρωμοσωμική ανωμαλία Ένα επιπλέον χρωμόσωμα
Τρισωμία 18 Αριθμητική αυτοσωμική χρωμοσωμική ανωμαλία Ένα επιπλέον χρωμόσωμα
Σύνδρομο Klineferter Αριθμητική φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία Ένα επιλέον φυλετικό χρωμόσωμα ΧΧΥ
Σύνδρομο TURNER Αριθμητική φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία Μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα Χ
Σύνδρομο «φωνή της γάτας» cri-du-chat Δομική χρωμοσωμική ανωμαλία Έλλειψη τμήματος στο χρωμόσωμα 5
Καρκίνος ——————————– Συσσωρευμένες γενετικές αλλαγές στα ογκογονίδια αλλά και στα ογκοκατασταλτικά
Ρετινοβλάστωμα ——————————– Έλλειψη ογκοκατασταλτικού γονιδίου στο χρωμόσωμα 13
Μελαγχρωματική ξηροδερμία ——————————– Βλάβες στο μηχανισμό επιδιόρθωσης του DNA
Πνευμονικό εμφύσημα —————————— Γονιδιακή μετάλλαξη, έλλειψη της ΑΑΤ  πρωτεΐνης
Σακχαρώδης διαβήτης —————————— Γονιδιακή μετάλλαξη (γενικά υπάρχουν πολλές μορφές της ασθένειας με ξεχωριστά αίτια η καθεμιά)
AIDS —————————— ——————————
Μηνιγγίτιδα —————————— ——————————

Σχόλια και παρατηρήσεις, πάντα δεκτά με χαρά.

Χρήστος Π. Μπόγδος

SCIENCE UNDERSTANDING MAKES YOU THINK BETTER

Advertisements

Fun Fact #40

»  Σε πολλά σχολεία στο Ισραήλ η Άλγεβρα διδάσκεται χωρίς τη χρήση του συμβόλου της πρόσθεσης «+» , επειδή μοιάζει με χριστιανικό σταυρό. Αντί αυτού χρησιμοποιούν το σύμβολο ανάποδο Τ.»

Picture

Λυμένη Άσκηση στο κεφάλαιο 1 της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης Γ’ Λυκείου

Σε μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα δίκλωνου γραμμικού  μορίου DNA έχω 399 φωσφοδιεστερικούς δεσμούς.

  1. Πόσα νουκλεοτίδια συνολικά έχει το μόρια αυτό;
  2. Πόσες αζωτούχες βάσεις περιέχει το εν λόγο μόριο;
  3. Πόσες ελεύθερες ομάδες υδροξυλίου και πόσες ελεύθερες φωσφορικές ομάδες θα έχει το δίκλωνο μόριο;

dna-2358911_1280

Λύση

1.Ξέρουμε ότι στα γραμμικά μόρια DNA ο αριθμός των φ.δ. δίνεται από τη σχέση

φ.δ.= ν-1 για κάθε αλυσίδα, όπου ν τα νουκλεοτίδια της αλυσίδας.

άρα με τους 399 φ.δ. καταλαβαίνουμε πως έχουμε 400 νουκλεοτίδια στη μια αλυσίδα, οπότε συνολικά στο μόριο, θα έχουμε 800 νουκλεοτίδια.

2. Κάθε νουκλεοτίδιο εκτός των άλλων δομικών του στοιχείων περιέχει μια αζωτούχα βάση, οπότε ο συνολικός αριθμός αυτών θα είναι ίσος με τα νουκλεοτίδια. Δηλ.

α.β.=ν=800

3.Το πρώτο νουκλεοτίδιο μιας πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας έχει πάντα μια ελεύθερη φωσφορική ομάδα στον 5′ άνθρακα της πεντόζης και το τελευταίο νουκλεοτίδιο έχει πάντα ελεύθερο το υδροξύλιο του 3′ άνθρακα της πεντόζης του. Οπότε στο δίκλωνο μόριο που έχουμε εδώ θα έχουμε 2 ελεύθερες φωσφορικές ομάδες και 2 ελεύθερες ομάδες υδροξυλίου.